8 Σεπτεμβρίου
Παγκόσμια Ημέρα για την Κυστική Ίνωση
Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα
της Λευκής φυλής. Οι φορείς που
ευθύνονται για την ΚΙ υπολογίζονται στο 4-5% του γενικού πληθυσμού.
Η νόσος είναι απειλητική για τη ζωή, τα δε συμπτώματά της
αφορούν κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, ενώ τα τελευταία χρόνια
κυκλοφορούν σκευάσματα εξατομικευμένης θεραπείας που χορηγούνται σε ασθενείς με
συγκεκριμένες υποκείμενες γενετικές βλάβες.
Στην Ελλάδα καταγράφεται συχνότητα φορέων αντίστοιχη με αυτή
των ευρωπαϊκών πληθυσμών (4%-5%) κατατάσσοντας την ως το δεύτερο –σε συχνότητα
φορέων - γενετικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία (ΜΑ). Οι φορείς υπολογίζονται, περί τις 500.000 ενώ
οι πάσχοντες ανέρχονται περίπου στους 800. Η επιτυχής πρόγνωση της ΜΑ στη χώρα
μας μέσω του προγράμματος πρόληψης έχει αναδείξει την ΚΙ πρώτη σε συχνότητα σε
ότι αφορά τους πάσχοντες. Η αλματώδης ανάπτυξη της έρευνας στη Μοριακή Βιολογία
και Γενετική είχε –εκτός των άλλων ωφελημάτων- ως αποτέλεσμα την ανίχνευση
υψηλού ποσοστού (σήμερα φτάνει το 98%)- μεταλλάξεων που ευθύνονται για την
πρόκληση της KI. Η εξέλιξη αυτή κατέστησε εφαρμόσιμο τον προληπτικό/προγνωστικό
έλεγχο της νόσου στο γενικό πληθυσμό, δηλαδή ακόμη και σε άτομα χωρίς
οικογενειακό ιστορικό καθώς και τον προγεννητικό έλεγχο εμβρύου, εφόσον υπάρχει
ένδειξη.
Τα τελευταία χρόνια η ζήτηση του ελέγχου φορέων στο γενικό
πληθυσμό και ιδιαίτερα από τους μέλλοντες γονείς, παρουσιάζει εκρηκτική αύξηση
και τα οφέλη από την πρόγνωση της ΚΙ –σε κοινωνικό και οικονομικό επίπεδο-
είναι δεδομένα ιδιαίτερα για την κρίσιμη περίοδο που ζούμε. Παρόλα αυτά η
Πολιτεία δεν έχει συμπεριλάβει τον προληπτικό έλεγχο της νόσου στις απαραίτητες
και ως εκ τούτου συνταγογραφούμενες εξετάσεις ακόμη.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για την Κυστική Ίνωση και τις
σχετικές εκδηλώσεις που γίνονται, προσπαθώντας να συμβάλλουμε στην αντιμετώπιση
του σοβαρού αυτού νοσήματος, καλούμε:
Α) Το Υπουργείο Παιδείας μέσω της ΓΓ Έρευνας και
Τεχνολογίας, αν δεν είναι εφικτό στο παρόν να πριμοδοτήσει την έρευνα στην ΚΙ,
τουλάχιστον να αξιοποιήσει τα ήδη υπάρχοντα δεδομένα στην χώρα μας για την
έρευνα στην ΚΙ. Να πριμοδοτήσει δράσεις που δεν απαιτούν οικονομικές δαπάνες αλλά
οργανώνουν και συντονίζουν δράσεις των επιστημονικών ομάδων (πχ δημιουργία
βάσεων δεδομένων μοριακών και κλινικών στοιχείων).
Μέσω της ΓΓ Δια βίου Μάθησης και Νέας Γενιάς αλλά, κυρίως,
με την εποπτεία της ΓΓ του Υπουργείου Παιδείας να ενημερώσει διαδοχικά τους
εκπαιδευτικούς και τους μαθητές Λυκείου για την ΚΙ, τις ιδιαιτερότητες των
παιδιών πασχόντων (ειδική ενημέρωση στους Γυμναστές) αλλά και τις δυνατότητες
πρόληψης της ΚΙ.
Β) Το Υπουργείο Υγείας να επανεξετάσει το θέμα της Πρόληψης
της Κυστικής Ίνωσης με πιο επείγουσα ρύθμιση για τον έλεγχο σε οικογένειες με
ιστορικό ΚΙ, τις περιπτώσεις Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και ειδικά την
εισαγωγή του υποχρεωτικού ελέγχου στους δότες γαμετών.
Πρόσθετα προς διασφάλιση της ποιότητας του προληπτικού
ελέγχου, θα πρέπει να θεσμοθετηθούν άμεσα οι όροι και προϋποθέσεις αδειοδότησης
των εργαστηρίων Γενετικής, όπως και των ειδικοτήτων των Γενετιστών (υπηρεσίες
που παρέχονται στην χώρα μας εδώ και 40 χρόνια και παραμένουν εκτός κάθε
θεσμικού ελέγχου).
Γ. Τους επαγγελματίες υγείας (μαιευτήρες, παιδιάτρους,
γενετιστές) να ενημερώνουν και να κατευθύνουν
κατάλληλα τους υποψήφιους γονείς.
Το ΔΣ της ΠΕΒ
• Εκδηλώσεις για την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση κάθε
πολίτη στο θέμα διοργανώνονται από το σύλλογο πασχόντων από Κυστική Ίνωση
http://www.cysticfibrosis.gr/el/
http://www.cfathess.gr/
